‘마르판 증후군’은 몸 전체에 기형과 같은 증상을 유발하는 불치병입니다.
이 마르판 증후군의 원인은 정확히 무엇일까요? 나중에 설명하겠습니다.
마르판 증후군이란?
마르판 증후군은 결합 조직(신체 조직을 지지하는 조직)에 문제가 생겨 골격(키가 크고 손가락이 가늘고 길며 척추가 굽고 흉곽 기형 등), 눈(수정체 정렬 불량, 심각한 근시), 심혈관(비대, 분리, 파열, 대동맥 판막 및 승모판 기능 부전 등)에 증상이 나타나는 선천성 유전 질환입니다.
결합 조직에 필요한 단백질이 제대로 기능하지 않아 전신에 기형 등의 증상이 나타납니다.
현재 치료법이 없어 특정 질환으로 지정되었습니다.
증상은 다르지만 유전 질환이기 때문에 마르판 증후군이 있는 부모에게서 자녀에게 유전됩니다.
하지만 마르판 증후군이 없는 부모에게서도 마르판 증후군이 있는 아이가 태어날 수 있습니다.
마르판 증후군의 원인은 무엇인가요?
마르판 증후군은 유전적 이상으로 인해 발생하는 질환으로 성별이나 인종에 따라 발병률이 다르지 않습니다.
마르판 증후군 유전자를 가지고 있어도 증상이 나타나기까지 수년이 걸릴 수 있습니다.
마르판 증후군을 유발하는 유전자는 피브릴린 1(FBN1)이라고 하며, 이 유전자는 신체의 청사진 역할을 하기 때문에 이 유전자에 이상이 있으면 신체 전체의 결합 조직이 손상되거나 늘어지거나 구부러지거나 약해집니다.
또한 TFG-β 수용체 1, 2와 같은 유전자가 변하면 TGF-β라는 세포의 기능을 조절하는 신호가 과도하게 활성화되어 결합 조직이 취약해진다는 사실이 밝혀졌습니다.
마르판 증후군이 유전될 가능성은 얼마나 되나요?
마르판 증후군은 상염색체 형질이므로 부모 중 한 명이 마르판 증후군을 앓고 있다면 자녀는 약 50%의 확률로 유전받을 수 있습니다.
부모 중 한 명이 마르판 증후군을 앓고 있어도 자녀가 마르판 증후군을 앓고 있지 않다면 자녀(손주)에게 유전되지 않습니다.
제가 말하고자 하는 것은 유전적 조상 유전(세대를 거쳐 발생)이 아니라는 것입니다.
마지막으로: 어떤 경우에는 유전적 요인으로 인해 발생하고, 다른 경우에는 유전적 이상이 갑자기 발생합니다.
마르판 증후군은 유전적 이상으로 인해 발생하는 질환이므로 부모로부터 자녀에게 유전될 가능성이 어느 정도 있습니다.
그러나 부모가 마르판 증후군이 아니지만 갑자기 마르판 증후군 유전자에 변화가 생기는 환자가 꽤 있다는 점에 유의해야 합니다.