파브리병은 남성에게 더 흔한 리소좀 질환의 일종인 유전적 질환입니다.
일부 효소가 생성되지 않으면 불필요한 당지질이 체내에 축적되어 다양한 증상을 유발합니다.
이 글에서는 파브리병의 증상에 대해 설명하겠습니다.
파브리병이란?
파브리병은 선천성 대사 장애로, 불치병(특정 질환)으로 지정되어 있습니다.
인체에 더 이상 필요하지 않은 물질은 효소에 의해 분해되는데, 파브리병은 특정 효소가 부족해 분해되지 않고 체내에 축적돼 다양한 증상이 나타나는 질환이다.
파브리병 환자는 유전적 이상으로 선천적으로 ‘α-galactosidase’라는 효소가 결핍돼 ‘GL-3’라는 당지질을 충분히 분해하지 못하는 체질을 가지고 태어난다.
이 ‘GL-3’는 시간이 지남에 따라 신체 전체의 세포에 축적되어 점차 세포를 손상시킬 수 있습니다.
파브리병의 유형.
파브리병은 유년기에 증상이 강하게 나타나는 유형과 성인이 된 후 증상이 점차 나타나는 유형 등 다양한 유형이 있는 질환입니다.
이는 파브리병을 유발하는 유전자의 행동이 남성과 여성에서 다르기 때문입니다.
파브리병을 유발하는 유전자는 X 염색체에 존재하며, 파브리병은 부모로부터 유전받은 X 염색체 중 하나에 이상이 있을 때 발생합니다(둘 다 이상이 있을 수 있지만 이는 매우 드물기 때문에 예외입니다). 신체 내 X 염색체의 행동이 파브리병의 다양성을 유발합니다.
남성은 X 염색체가 하나(어머니로부터 유전)이고 여성은 두 개가 있습니다.
남성의 경우 이러한 X 염색체 중 하나에 있는 유전자에 돌연변이가 있을 때 질환이 발생하므로 아이디어는 간단하지만 여성의 경우 조금 더 복잡합니다.
여성은 X 염색체가 두 개 있는데, 이는 X 염색체가 남성보다 두 배 더 많이 작동한다는 것을 의미하므로 여성 세포의 X 염색체 하나가 불활성화됩니다.
그러나 수정란을 성장시키는 과정에서 여성 체세포에서 활성화되는 X 염색체는 무작위로 선택됩니다.
모든 세포가 불활성인 동일한 X 염색체를 가지고 있는 것은 아닙니다.
이는 각 세포가 파브리병을 유발하는 유전적 돌연변이가 있는 X 염색체와 유전적 돌연변이가 없는 X 염색체가 활성화되는지 여부를 무작위로 결정하기 때문입니다.
따라서 여성의 증상의 심각성, 증상이 나타나는 시기 및 기타 변이는 신체에 파브리병을 유발하는 유전적 돌연변이가 있는 세포의 수에 따라 나타납니다.
평균적으로 여성은 파브리병 증상이 조금 늦게 나타납니다.
또한 증상이 다양하기 때문에 놓치기 쉽고 진단하는 데 오랜 시간이 걸리는 경우가 많습니다.
이런 식으로 남성과 여성을 위해 파브리병을 별도로 생각하는 것이 중요합니다.
남성.
모계로부터 유전된 X 염색체 중 하나의 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 반접합체(hemizygous)라고 합니다.
간단히 말해서, ‘반접합체’는 원래 두 개가 있어야 할 유전자 사본이 하나(=모계로부터 하나)만 있고, 그 유전자에 유전적 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다.
전형적인 파브리병 증상을 보이는 유형을 고전적 유형이라고 하며, 심장이나 신장과 같은 특정 장기에 국한된 증상을 보이는 유형을 하위 유형이라고 합니다.
여성들을위한.
위에서 언급했듯이 돌연변이된 X 염색체의 혼합 비율에 따라 증상의 단계가 있으며, 특정 증상이 있는 여성의 파브리병을 이형접합자라고 합니다.
이형접합자란 정상 유전자와 돌연변이 유전자의 두 유전자가 짝을 이룬다는 것을 의미합니다.
파브리병의 증상.
파브리병은 비정상적인 GL-3가 다양한 세포에 축적될 때 증상을 유발하는데, 축적되는 세포와 질병의 유형에 따라 증상이 달라집니다.
어린 시절의 증상.
어린 시절에 발생하는 파브리병에는 사지 통증과 과다발한증이 포함됩니다.
심한 사지 통증은 어린 시절에 가장 좋은 진단 단서이지만 종종 간과됩니다.
이러한 증상이 있는 경우 파브리병을 의심하고 검사를 받으면 조기에 진단할 수 있습니다.
또한 어린이의 경우 다음과 같은 각막 불투명도에 유의하십시오.
각막 불투명도.
이는 소아 파브리병의 특징 중 하나입니다.
각막 불투명도는 남성의 경우 4세경, 여성의 경우 10세경에 발생한다고 보고되었습니다.
소아 환자의 경우 남녀 모두 27%에서 발견됩니다.
신경증 증상이 나타납니다.
GL-3가 신경세포에 축적되면서 다양한 증상이 나타나며 말초신경병증, 자율신경병증, 뇌혈관질환으로 구분된다.
말초신경병증에 의한 통증발작, 사지의 감각이상, 자율신경병증에 의한 발한장애가 있다.
파브리병 성인에서는 뇌혈관손상이 일어날 가능성이 높고, 뇌경색은 파브리병 사망의 직접적인 원인이 될 수 있다.
신장 증상이 나타납니다.
신증후군은 파브리병 환자에게 가장 흔한 증상 중 하나입니다.
비정상적인 GL-3가 신장에 축적되어 단백뇨와 고혈압을 유발합니다.
청력 상실, 현기증, 이명.
남성(=반접합체)의 약 40-55%와 여성(=이형접합체)의 약 23%에서 일부 청력 장애가 보고되었습니다.
청력 상실은 흔한 것으로 알려져 있습니다.
이명의 경우 위에서 언급한 대로 중추 신경계 증상일 수 있습니다.
피부.
가장 잘 알려진 피부 증상 중 하나입니다.
어린 나이부터 발생하며 그 수와 크기가 점차 증가합니다.
심장에 병변이 있습니다.
심장비대는 파브리병의 대표적인 증상 중 하나다.
GL-3가 심근세포 등 심장을 구성하는 세포에 축적돼 발생한다.
또한 부정맥에 대한 주의가 필요하다.
소화기가 있어요.
일반적으로 12세경에 나타나며 남성의 35%, 여성의 25%에서 발견된다고 합니다.
많은 환자에게 30~50세 사이의 주요 증상 중 하나입니다.
증상에는 복통, 설사, 구토가 있으며 환자의 삶의 질에 영향을 미칩니다.
파브리병 치료의 시기.
파브리병은 조기에 발견하여 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 중요합니다.
파브리병은 매우 경미한 질환으로, 증상이 있어도 간과되는 경우가 많습니다.
다음과 같은 증상이 있으면 무시하지 말고 의사 등에게 상담하세요. 가슴 두근거림과 호흡곤란. 가슴 앞쪽 통증. 손과 발에 심한 통증. 청력 상실. 사물이 흐릿하게 보임. 손가락 끝에 붉은 혹. 땀흘리기 어려움. 반복되는 설사와 변비, 구토. 특히 어린 시절에는 손가락 끝에 붉은 혹이 생기고 손과 발에 통증이 생기기 쉽습니다.
예상한 외상이나 과도한 운동이 없는데도 이러한 증상이 나타나면 특히 주의해야 합니다.
파브리병의 치료는 무엇입니까?
파브리병은 신체 전반에 걸쳐 증상을 유발하고 다양하기 때문에 각 증상에 따라 증상에 따라 치료를 시행합니다.
반면, 체내에 부족한 α-갈락토시다제를 의학적으로 보충하고 파브리병의 진행을 억제하기 위해 ‘효소 대체 요법’을 실시하는 경우도 있다.
효소 대체 요법은 α-갈락토시다제가 함유된 제제를 정맥 주사로 체내에 주입하는 방식이다.
그러면 체내 세포에 축적된 ‘GL-3’이 필연적으로 분해되기 때문에 대증적 치료에 의존하지 않고도 증상이 종합적으로 완화될 것으로 기대된다.
남성(반접합체)의 경우 파브리병 증상이 하나라도 나타나면 치료를 시작해야 한다고 생각된다.
남성의 경우 초기 증상이 어린 나이에 사지 통증인 경우가 많기 때문에 효소 대체 요법을 시작하기에 좋은 시기일 수 있다.
여성(이형접합체)의 경우 현재 시작 시점이 불분명하다.
그러나 장기 손상이 명백한 경우 효소 대체 요법을 시작하는 것으로 생각된다.
환자가 원한다면 일찍 시작해도 문제가 없다.
그러나 효소 대체 요법은 발열, 발진, 오한, 콧물 등의 부작용이 있는 것으로 알려져 있습니다.
부작용이 심할 경우 정맥 수액 투여 속도를 늦추거나 항히스타민제나 해열제를 미리 투여할 수 있습니다.
마지막으로: 주변 사람들의 협조를 구하면서 꾸준히 치료를 지속하는 것이 중요합니다.
파브리병은 증상이 전신에 나타나기 때문에 매우 어려운 환경에 쉽게 빠질 수 있는 질환입니다.
하지만 효과적인 치료법도 확립되고 있기 때문에 가까운 분들의 이해와 협조 하에 치료를 지속하면 어느 정도 삶의 질을 향상시킬 수 있다고 합니다.
의사와 상담하여 증상이나 상황에 맞는 치료를 받고 지속적으로 치료를 이어가도록 합시다.