유전성 혈관부종(HAE)에 대해 알고 계신가요? 환자 수가 적고 잘 알려지지 않은 질환 중 하나입니다.
따라서 반복적인 붓기나 복통이 있어도 진단을 받는 데 오랜 시간이 걸리기 때문에 HAE 환자들이 적절한 치료를 받지 못해 고통받는 경우가 많습니다.
정확한 진단 없이는 치료가 시작되지 않습니다.
HAE라는 질환에 대해 알고 있다면 꼭 확인해 보세요.
HAE는 어떤 질병인가요?
유전성 혈관부종(HAE)을 앓고 있는 환자의 수는 5만 명 중 1명, 즉 약 2,500명으로 추산됩니다.
그러나 치료를 받는 환자의 수는 약 450명으로 추산 환자 수에 비해 상당히 적습니다.
발병 연령은 10대에서 20대로 비교적 젊지만 진단율은 약 20%이고 발병에서 진단까지의 평균 기간은 15.6년으로 HAE라는 질병을 정확하게 진단하기 어렵다는 것을 보여줍니다.
반면 유럽과 미국의 진단율은 70%로 비교적 높은 편인데, 이는 HAE라는 질환에 대한 전반적인 인식 차이 때문인 것으로 보인다.
앞으로 HAE라는 질환에 대한 인식이 확산됨에 따라 진단율은 높아질 것으로 예상되며 진단에 걸리는 시간도 단축될 것으로 예상된다.
HAE의 증상은 무엇인가요?
HAE는 몸 전체에 반복적인 붓기와 부종이 특징이며, 가장 흔하게는 피부와 위장관에서 발생합니다.
위장관에 붓기나 부종이 발생하면 복통과 같은 소화기 증상이 나타납니다.
목에 붓기가 발생하면 질식과 같이 최악의 경우 생명에 위협이 될 수 있습니다.
대부분의 증상은 발병 후 약 24시간 후에 최고조에 달하고 며칠 이내에 저절로 사라집니다.
HAE의 주요 증상은 피부 증상입니다.
얼굴 입술이 부어있습니다.
사지, 팔, 다리 등이 부어오름
HAE의 주요 증상은…복부 증상입니다.
복통이 심해요.
복부 팽창.
메스꺼움. 구토.
설사 등
HAE의 주요 증상은…인두 증상입니다.
젊은 세대와의 어려움.
목소리가 변하고, 목소리가 쉰해지고, 말하기가 어려워집니다.
이러한 증상은 HAE에 국한되지 않습니다.
복통은 HAE 외의 많은 질환에서 나타나는 증상이며, 피부 부종도 마찬가지입니다.
또한 손, 발, 입술의 부종과 같은 피부 증상은 두드러기와 쉽게 혼동될 수 있어 증상만으로는 HAE를 진단하기 어렵습니다.
HAE일 수도 있는데요… … 어떤 검사들이 있나요?
의사는 환자의 실제 증상과 설문지를 통해 얻은 정보를 바탕으로 HAE가 가능한지 여부를 판단합니다.
증상이나 설문지를 통해 HAE가 의심되는 경우 혈액 검사를 실시합니다.
의사의 질문에 답할 때는 붓기, 부기, 복통의 특성을 파악하는 것이 좋습니다.
이 자가진단표와 증상을 비교해보세요. 병명에 ‘유전적’이라는 단어에서 알 수 있듯이 이 병은 발병에 유전적 요인이 있으며, 모든 환자에게 해당되는 것은 아니지만 가족 중에 비슷한 증상을 경험한 사람이 있을 수 있습니다.
치료를 받을 때 본인이 경험한 붓기, 부기, 복통의 증상과 가족 중에 경험한 증상이 있는지 알려주세요. 가족 중에 비슷한 증상을 경험한 사람이 없는데도 원인을 알 수 없는 붓기와 부종이 반복되는 HAE 환자도 있습니다.
이런 경우를 ‘신고 사례’라고 합니다.
신고 사례는 가족력이 없기 때문에 설문지를 통해 의심하더라도 진단하기 어렵고, 경우에 따라 감별을 위해 유전자 검사를 실시하기도 합니다.
HAE의 치료는 무엇입니까?
HAE 치료에는 현재 존재하는 증상을 억제하는 치료(급성 발작 치료)와 발작이 발생하지 않도록 예방하는 예방 치료가 포함됩니다.
안타깝게도 현재 HAE 자체를 치료할 수 있는 치료법은 없습니다.
그러나 적절한 치료를 받으면 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
그렇기 때문에 질병이 HAE라는 정확한 진단을 받는 것이 매우 중요합니다.
하지만 HAE 환자 수가 극히 적기 때문에 대부분의 의사는 HAE를 진단하거나 치료한 경험이 없습니다.
원인을 알 수 없는 반복적인 붓기, 붓기 또는 복통이 있는 경우 HAE 상담을 제공하는 병원을 찾는 것이 좋습니다.
일상생활에서 주의해야 할 점은 무엇인가?
HAE 발작은 과로와 같은 정신적 스트레스와 신체적 스트레스에 의해 유발됩니다.
신체적, 정신적 스트레스를 최대한 줄이도록 노력합시다.
하지만 현대 사회에서 스트레스 없이 사는 것은 어렵습니다.
최대한 과하지 않도록 노력하고 적당한 운동을 하거나 취미 생활을 즐기는 등 스트레스를 해소할 방법을 찾으세요. 일상생활에서는 균형 잡힌 식단을 규칙적으로 섭취하고 충분한 수면을 취하도록 노력하세요. 발치와 같은 치과 치료 및 수술은 HAE 발작을 일으킬 수 있습니다.
이러한 치료를 받기로 결정했다면 사전에 의사와 상담하고 예방적 치료 등을 실시하세요.
또한 아프지는 않지만 월경, 임신, 출산은 발작을 일으킬 수 있습니다.
임신과 출산에 대해서는 의사와 산부인과 의사와 상의하세요.
복용 중인 약물이 발작을 일으킬 수 있으므로 HAE가 아닌 다른 질환으로 치료를 받고 있는 경우 HAE가 있다는 사실을 의사에게 알리십시오. 동시에 다른 질환으로 다른 병원을 방문 중이라는 사실도 의사에게 알리십시오. 그러나 조심스럽게 생활하더라도 HAE 발작을 경험할 수 있습니다.
그러한 경우 결코 자신을 비난하지 말고 급성 발작에 대한 약을 처방받은 사람은 즉시 자가 주사를 맞고 약을 처방받지 않은 사람은 병원에서 치료를 받아야 합니다.