LDL 콜레스테롤은 일반적으로 나쁜 콜레스테롤이라고 하며, 일반적으로 생활 습관으로 인해 증가합니다.
그러나 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이 있는 사람은 생활 습관과 관계없이 LDL 콜레스테롤이 증가할 수 있습니다.
이 글에서는 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 원인을 설명합니다.
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이란 무엇입니까?
콜레스테롤은 일반적으로 식단이나 운동과 같은 생활 습관으로 인해 증가하지만 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 유전성 대사 질환 중 하나로 유전으로 인해 LDL 콜레스테롤 수치가 높습니다.
LDL 콜레스테롤은 LDL 수용체에 부착되어 간과 세포로 흡수되어 혈중 LDL 콜레스테롤을 정상 수준으로 유지합니다.
FH가 있는 사람들은 유전적 이상이나 LDL 수용체 또는 LDL 수용체 관련 단백질의 결핍이 있어 LDL 콜레스테롤이 세포로 정상적으로 흡수되지 않아 혈중 LDL 콜레스테롤이 증가합니다.
FH 환자의 총 수는 25만 명 이상으로 알려져 있어 흔한 유전성 대사 질환입니다.
이번 발병의 원인에 대하여.
FH의 원인은 LDL 수용체와 단백질의 유전자 돌연변이로 생각되며, 크게 세 가지 유형이 있다.
① LDL 수용체의 유전자 돌연변이.
전 세계적으로 1,000개 이상의 유전적 변화가 FH를 유발하는 것으로 보고되었습니다.
100개 이상의 돌연변이가 보고되었습니다.
또한 돌연변이의 조합은 관상 동맥 질환과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
② apoB-100의 유전적 돌연변이.
LDL 수용체에 특이적으로 결합하는 특성을 가진 apoB-100의 유전자 돌연변이는 LDL 수용체의 유전자 돌연변이와 마찬가지로 FH를 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
많은 유럽 및 미국 백인이 원인으로 여겨지지만 다민족 그룹에서는 빈도가 낮은 것으로 알려져 있으며 아직 보고되지 않았습니다.
③ LDL 수용체 분해 촉진 단백질: PCSK9
PCSK9는 LDL 수용체에 결합하여 돌연변이를 일으킵니다.
이 돌연변이는 또한 LDL 수용체의 감소로 이어질 수 있습니다.
이는 PCSK9가 LDL 수용체에 쉽게 결합하는 특성을 가지고 있기 때문입니다.
어떤 치료법이 효과적인 것으로 여겨지나요?
FH 환자의 경우 LDL 콜레스테롤 수치 관리가 100mg/dL 이하로 설정됩니다.
이는 관상 동맥 질환의 위험을 줄이기 위한 것입니다.
이 목표는 단지 기준일 뿐이며, FH 환자는 때때로 이 목표에 도달하지 못하더라도 치료를 시작하기 전에 LDL 콜레스테롤 수치의 50% 미만으로 치료 목표를 설정합니다.
목표를 달성하려면 먼저 생활 습관을 개선해야 합니다.
흡연자는 심혈관 질환 위험을 줄이기 위해 금연해야 합니다.
또한 규칙적인 운동도 필요합니다.
하루 30분 이상, 주 180분 이상 걷는 것이 효과적인 것으로 간주됩니다.
또한 느린 조깅, 수영과 같은 유산소 운동을 권장합니다.
그리고 식단에도 주의해야 합니다.
콜레스테롤이 높은 식사는 피하고 비만을 예방하도록 노력하세요. 그러나 15세 이상의 FH 이형접합자 환자는 약물 치료가 필요합니다.
LDL 콜레스테롤 수치와 부작용에 대한 반응을 확인하면서 복용량을 조절하세요. 약물 복용을 중단하면 LDL 콜레스테롤 수치가 원래 수치로 돌아갈 수 있으므로 본인의 판단에 따라 약물 복용이나 중단을 피하세요.
마지막으로: 가족성 고콜레스테롤혈증은 유전적 요인으로 인해 발생합니다.
생활 습관을 개선하는 것과 함께 필요한 경우 병원 치료를 받아야 합니다.
가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 사람들은 유전적 원인으로 인해 LDL 콜레스테롤이 증가하기 쉽습니다.
따라서 LDL 콜레스테롤 수치는 의사의 지도 하에 엄격히 조절해야 합니다.
그러나 어떤 경우에는 생활 습관의 변화만으로는 조절이 불가능할 수도 있습니다.
필요에 따라 병원 치료를 받으면서 잘 관리합시다.